ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (демографические аспекты), раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у других организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях с помощью половых клеток. Каждый из генов представлен в организме дважды - один получен от отца, другой - от матери. В зависимости от различия или тождества унаследованных генов человек соответственно гетерозиготен (т.е. отцовский и материнский гены в данной паре не одинаковы) или гомозиготен (отцовский и материнский гены в данной паре одинаковы). Вероятность гомозиготности по совокупности генов из-за большого их числа (по разным оценкам, 105-106) крайне мала. Доля генов в гомозиготном состоянии у человека возрастает, если его родители имеют общих предков, от которых унаследовали идентичные гены. Такие случаи, регулируясь в человеческом обществе брачными традициями и законами, встречаются сравнительно редко, и, как правило, индивидуальный набор генов - генотип - формируется сочетанием родительских генов, происходящих из разных частей генофонда - общей совокупности генов популяции. Индивидуальное разнообразие набора генов огромно и образует биол. фундамент уникальности и неповторимости человеческой личности.

Один из важнейших разделов генетики человека - популяционная генетика человека. В отличие от популяций других видов популяция человека - объект действия и продукт не только естественно-исторического, но и общественно-исторического процесса. Воспроизводство генов человека, будучи, с одной стороны, сугубо биологическим процессом, с другой - социально обусловлено и неотделимо от демографического развития и воспроизводства народонаселения. Передача генетической информации в поколениях, ее распределение в пространстве расселения населения, изменение в ходе миграций, переселений, взаимодействий населения с окружающей средой - все эти движения генетического материала у человека связаны с демографическими процессами. Таким образом, популяционную генетику человека можно рассматривать как демографическую генетику, т. е. область взаимодействия генетики и демографии, исследующую генетические последствия демографических процессов.

Генофонд популяции, представленный в каждом поколении разнообразными генотипами, не остается постоянным во времени, т. к. благодаря дифференциальной рождаемости, смертности и миграции носители генов одного поколения в разной степени передают свои гены новым поколениям. Изменение популяционного генофонда, вызванное неодинаковым участием носителей разных генов в процессе воспроизводства, считается в общей теории популяционной генетики основным проявлением естественного отбора, который меняет структуру генофонда в сторону большего соответствия условиям среды. Другими факторами, действующими на изменения генофонда в популяциях человека, являются мутации, миграции и дрейф генов. Мерилом биологически нормальной, естественной скорости изменения генофонда является темп естественного мутационного процесса. Эффекту мутаций собственных генов генофонда эквивалентен эффект миграций генов из других популяций с существенно иным генофондом, т. к. при этом также возникают новые, ранее несвойственные популяции генотипы. Другое последствие регулярных миграций генов - стирание генетических различий между популяциями, потеря ими генетического своеобразия, возникшего в ходе самостоятельного развития и специфического приспособления к локальным условиям среды. Миграция генов осуществляется через миграцию их носителей. Роль миграции в истории развития народонаселения едва ли поддается однозначной оценке и трактовке, но некоторые ее генетические последствия очевидны, ибо значительная часть современного мирового населения представлена генетически смешанными популяциями. В несколько ином плане та же проблема возникает в связи с процессом урбанизации, вызывающим отлив населения из различных местных популяций и его прилив в центры урбанизации.

Даже в отсутствии мутаций, отбора, миграций генов (что почти невероятно) генофонд популяции все же сохраняет возможность изменяться. Происходит это в силу так называемого дрейфа генов, или генетико-автоматического процесса, - такого изменения генетической структуры популяции, которое вызывается случайными причинами, например, малыми размерами популяции. Дрейф генов наблюдается в численно небольших и преимущественно эндогамных популяциях - изолятах, где имеет место значительное несоответствие между потенциально всегда большим разнообразием возможных генотипов и малым числом реальных носителей генов. В силу малочисленности популяции в каждом поколении реализуется лишь малая часть возможных генотипов, и формирование генофонда нового поколения приобретает характер случайного выбора ограниченного числа генов из родительского генофонда. Популяционная генетика трактует дрейф генов как процесс, не зависящий от состояния среды. Вместе с тем именно на примере малых замкнутых популяций человека можно увидеть, что численность популяции определенным образом связана с уровнем общественно-экономического и культурного развития, а также с характером взаимодействия популяции со средой обитания. Таким образом, дрейф генов, зависящий от размера популяции, оказывается зависимым и от состояния общественной и природной среды.

Различные генетические процессы, рассмотренные выше порознь, в реальных популяциях представляют взаимосвязанные компоненты единого генетического процесса.

Основным источником информации о генетических процессах в населении является генетический полиморфизм, т. е. одновременное присутствие в популяции двух и более форм одного и того же наследственного признака или свойства. Он исследуется с помощью генетических маркеров - наследственных признаков, свидетельствующих о присутствии в генотипе человека тех или иных генов, обусловливающих эти признаки. Соответственно применяются разнообразные экспериментальные методы изучения генетических маркеров как источников информации о генотипах людей и генофондах популяций. Важную информацию о степени замкнутости и своеобразии генофонда в эндогамных популяциях, об уровне наследств, полиморфизма и т. п. позволяет получить генеалогия популяции, а также архивные и текущие записи актов гражданского состояния. Источником информации в генетике человека служат и такие сведения о населении, как его численность, брачность, семейная структура, рождаемость, смертность, расселение и пространств, структура, миграции. Гены, носителями которых являются современные поколения, дошли до них из глубокого прошлого, и поэтому генетика человека использует также данные археологии, этнографии и истории.

Генетические аспекты численности и демографической структуры населения . Население мира в целом, как и население, слагающее отдельные этносы, имеет сложную иерархическую популяционную структуру. В основании этой иерархии находятся элементарные популяции - простейшие единицы всей популяционной системы человечества. На нижнем уровне этой системы преобладают популяции сельского типа с численностью от десятков и сотен до тысяч человек. К этому же уровню относят и городские популяции с численностью от тысяч до миллионов человек. При различной численности и сельские, и городские популяции однотипны с том отношении, что лишены постоянных внутрипопуляционных барьеров, которые расчленяли бы их генофонд на относительно независимые и устойчиво воспроизводящиеся в поколениях части (в больших городах капиталистических стран в значительной степени сохраняется расчлененность генофонда в силу расовых, национальных, кастовых, религиозных и других различий). Число генов какого-либо типа в генофонде элементарной популяции вдвое больше числа составляющих ее людей. Однако с формированием генофонда следующего поколения связана лишь часть генов, носители которых - люди репродуктивного возраста. Из них не все вступают в брак, а из вступивших не все имеют детей или имеют разное их число и, наконец, не все дети доживают до репродуктивного возраста. Это означает, что даже гены, образующие ту часть генофонда, которая обеспечивает его воспроизводство, воспроизводят себя в разном числе копий. Чем меньшая часть генов родительского поколения воспроизвела себя в большем числе копий, тем больше генетические различия между поколениями популяции. В связи с этим генетически значимой является не общая численность популяции, а ее т. н. генетически эффективная численность - параметр, учитывающий все составляющие процесса воспроизводства - неравное соотношение полов, их неравную плодовитость, репродуктивную активность, ее продолжительность, различную в разных семьях выживаемость детей.

Отношение генетически эффективной численности к общей численности популяции зависит не только от биологических, но и от социальных факторов. В популяциях сельского типа это отношение составляет обычно около 1/3. В городских популяциях под выравнивающим влиянием социальной среды на репродуктивные показатели семей доля генетически эффективной численности может резко возрастать даже при сокращении воспроизводства и общего размера популяции. Размер популяции в свою очередь влияет на скорость генетических изменений в популяции: чем он численно больше, тем медленнее изменяется генетическая структура популяции. Поэтому там, где население состоит из большого числа элементарных популяций, наблюдаются значительные генетические различия между ними.

Генетические аспекты брачности . Многие моменты математического моделирования генетических процессов в популяциях связаны с принципом панмиксни (полной случайности образования брачных пар). В популяциях человека этот принцип реализуется с большими ограничениями. Общество, запрещая или поощряя, в зависимости от традиций и законов, родственные браки, регулирует степень панмиксии и воздействует на генетический процесс. В разных общественно-экономических и историко-культурных условиях различна и широта брачного круга, а следовательно, и уровень генетического разнообразия в нем. Ориентируясь, хотя бы частично, на психофизиологические (темперамент и т. д.), морфологические (тип телосложения, расовые особенности) и др. свойства, прямо или косвенно связанные с генотипом, человек тем самым производит неслучайный выбор из окружающего его разнообразия генотипов. Наибольшая избирательность наблюдается при близкородственных браках - инбридинге. Особенно высока его частота в изолятах, где преобладают внутренние (эндогамные) браки (их частота достигает почти 100%). В этом случае сама традиция эндогамии, несмотря на запрещение явно родственных браков, неминуемо порождает инбридинг. Чем меньше генетически эффективная численность изолята, тем с течением времени все более родственными становятся браки, и все более увеличивается генетическая однородность популяции. Уровень наследственного полиморфизма в таком изоляте сокращается, и популяция оказывается высокоадаптированной к узкому диапазону условий окружающей среды. Известны случаи, когда популяции, оказавшись на исторических окраинах мира и утратив в условиях изоляции некоторую долю наследственного полиморфизма (в частности, иммунологического), при контакте с пришлыми группами населения ценой больших потерь адаптировались к изменившейся эпидемиологической обстановке.

Широта брачного круга может сказываться и на таких признаках потомства, которые лишь частично определяются генотипом. С широтой брачного круга, т. е. с уровнем генетических различий родителей, до определенной степени связаны показатели физического развития детей, выносливости, устойчивости к стрессу, трудоспособности. В уровне этих различий, судя по влиянию на потомство, существует свой оптимум, означающий существование оптимума и в размерах круга брачных связей.

Генетические аспекты семейной структуры . Главный метод изучения закономерностей наследственной передачи признаков у человека - анализ распределения признаков у членов семьи в зависимости от степени их родства. Если признак, будучи генетическим маркером, не влияет на подбор супружеских пар, то доля родительских пар с определенным сочетанием маркирующих признаков обусловлена только частотой, с которой распространены в населении гены, кодирующие эти признаки. Например, группы крови человека, обозначаемые символами О(I), А(II), В(III) и AB(IV), кодируются тремя аллельными генами О, А и В. Распространение этих трех генов в мировом населении изучено особенно хорошо в силу их значимости для службы переливания крови. Семейная структура населения локальной ли популяции, народа, страны или мира в целом в отношении признака групп крови представлена 16 генетически различными типами супружеских пар. Частота каждого из этих типов всецело зависит от частоты трех аллельных генов А, В и О. Так, зная, что в Западной Европе эти гены представлены в генофонде в соотношении 26% (А), 6% (В), 68% (О), а в Южной и Восточной Азии в соотношении 20% (А), 20% (В) и 60% (О), можно заранее предсказать, что семья, где, например, мать группы крови О(I) и отец группы крови А (II), в Западной Европе составляют ок. 20%, а в Южной и Восточной Азии - около 10% всех супружеских пар. В семьях с супружескими парами этого типа часты случаи патологии повторных и многократных беременностей и родов на почве иммуногенетической несовместимости родителей. Социально значимые аспекты одного этого факта проявления генетических закономерностей в семейной структуре населения очевидны, Таким образом, существует связь между частотой, с которой гены представлены в генофонде населения, частотами генотипов людей и частотами генетически различных типов семей, передающих в следующее поколение определенную долю генов генофонда. Величина помех в передаче генетической информации в поколениях обратно пропорциональна числу детей в семьях и прямо пропорциональна степени различий семей по числу детей.

Родство в семье имеет определенную генетическую меру, определяющую долю общих генов у любых двух членов семьи, связанных общностью (даже отдаленной) происхождения. Наиболее распространенные типы родства могут быть выражены долей генов, унаследованных от общего предка. Это имеет значение в вопросах регулирования браков, в случае наследств, заболеваний и при медико-генетическом консультировании относительно риска заболевания, отмеченного в семье.

Генетические аспекты рождаемости . Индивидуальное развитие (онтогенез) человека находится под генетическим контролем, в наибольшей мере проявляющимся в ранние фазы - от образования зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) до рождения и раннего детства. Такой контроль наиболее ясно выступает в явлении генетического определения (детерминации) пола системой двух так называемых половых хромосом (одной, полученной от отца, другой - от матери). Генетическая детерминация пола происходит в момент слияния родительских половых клеток и зависит от того, в каком сочетании половые хромосомы родителей оказались в новой зиготе. Генетически контролируется также взаимодействие плода с материнским организмом. По оценкам, не менее 10% всех зачатий оканчивается спонтанными абортами, обусловленными генетической несовместимостью матери и плода. Менее выраженная генетическая несовместимость сказывается в осложненном протекании беременности и родов. Наиболее известный пример проявления генетических факторов в беременности и рождаемости - резус-несовместимость матери и плода, а значит и супругов, возникающая в силу полиморфизма генов, контролирующих резус-группы крови. Этот вид генетической несовместимости особенно част в населении Европы, Неравная плодовитость различных генотипов способна в ряду поколений изменить генофонд путем преимущественного распространения одних и убыли других генов.

Генетические аспекты смертности . Одни гены, унаследованные человеком от родителей, функционируют на протяжении всей жизни, другие - лишь на определенном этапе онтогенеза, третьи, присутствуя в генотипе, могут так и не проявиться в фенотипе. Хотя все гены не меняются в течение жизни организма, в разных возрастных группах населения наблюдаются различия в частоте разных генотипов. Причина этого в неодинаковой выживаемости индивидуальных генотипов. Она наиболее очевидна, когда организм оказывается носителем так называемых летальных генов, приводящих к его гибели. В других случаях определенные генотипические комбинации в определенной среде в той или иной мере снижают жизнеспособность и тем самым влияют на индивидуальную продолжительность жизни. В популяциях, существующих в стабильной среде, повышенная смертность отдельных генотипов компенсируется их повышенной плодовитостью и, таким образом, не затрагивает генетических различий между поколениями. В иных условиях изменение частоты генотипов в популяции отражает направление ее генетической адаптации к изменениям окружающей среды. В человеческом обществе, прилагающем максимум усилий в борьбе со смертностью, генетические причины смертности в наибольшей мере сказываются на начальных этапах онтогенеза.

Причиной неодинаковой выживаемости генотипов является также различная степень устойчивости и подверженности людей заболеваниям, хотя преимущество одних генотипов перед другими в этом отношении не является ни абсолютным, ни постоянным. Неравная жизнеспособность разных генотипов - один из механизмов, поддерживающий наследственный полиморфизм в популяциях человека, причем величина различий в степени жизнеспособности обычно порядка одного - нескольких %. В некоторых случаях (при появлении в среде патогенного фактора) соотношение в выживаемости генотипов достигает десятков %. Наиболее известный пример такого рода связан с серповидно-клеточной анемией - болезнью, первопричина которой в мутации одного из генов, кодирующих синтез гемоглобина. Если у какого-либо индивида в обеих гомологичных хромосомах присутствует мутантный ген (HbS), то такой индивид страдает тяжелой анемией и, как правило, не доживает до зрелости. Таким образом, при генотипе HbS HbS весь гемоглобин принадлежит к аномальному типу и разница в выживании такого генотипа по сравнению с нормальным НbA НbA составляет практически 100%. Однако в условиях тропической Африки и субтропического Средиземноморья разница в выживании меньше 100% в силу низкой устойчивости нормального генотипа НbA НbA к поражению малярийным плазмодием, для развития которого аномальный гемоглобин представляет менее подходящую среду, чем нормальный. Наиболее жизнестойки индивиды с генотипом HbA HbS, у которых ген НbA обеспечивает образование нормального гемоглобина, а ген HbS защищает от поражения малярийным плазмодием.

Генетические аспекты воспроизводства населения . В понятиях генетики человека воспроизводство населения есть воспроизводство генов человека в ходе смены поколений. Генетически ключевыми единицами в воспроизводстве населения являются элементарные популяции, дифференцированный рост которых в ходе воспроизводства ведет к неодинаковому распространению в населении генов из того или иного генофонда. Поскольку элементарные популяции человека не существуют вне этносов, в их неравном воспроизводстве отражено неравное же воспроизводство этнических генофондов, необратимо меняющее генетические свойства населения, что сказывается не только в постепенном изменении физического облика поколений, но и в нарушении устойчивости к патогенным факторам среды. Генетически значимая единица времени в воспроизводстве - поколение. В воспроизводстве генов нового поколения участвуют обычно 2 из 3-4 одновременно сосуществующих поколений, что сокращает возможность резких изменений в генетической структуре нового поколения и обеспечивает большую генетическую преемственность между поколениями. Охрана генетических механизмов воспроизводства - ключевое условие поддержания нормального физического состояния поколений. Посредством воспроизводства населения из отдаленного прошлого в настоящее и будущее передаются древние гены, обусловливающие физическое и психическое единство и целостность человечества во всем его многообразии. Воспроизводством могут быть подхвачены и новые гены, возникающие в результате мутаций. Систематический контроль за частотой генных мутаций - один им методов оценки генетического состояния среды и нормального хода воспроизводства.

Генетические аспекты миграции и расселения населения . Миграция населения приводит к миграции генов человека. Миграция генов в популяцию, изменяя генофонд, формируя новые генотипы, меняя установившиеся в поколениях соотношения приспособлеyнностей генотипов, усиливая дифференциальную плодовитость и выживаемость, выступает как фактор, воздействующий на течение генетического процесса в популяции. Различают интенсивность и генетическая эффективность миграции. При одинаковой интенсивности генетическая эффективность миграции тем больше, чем больше генетическое своеобразие популяций, обменивающихся генами, а генетическое своеобразие тем больше, чем больше размерностей у пространства, в котором происходит миграция. Социальная природа человека способствует увеличению числа размерностей миграционного пространства свыше двух - трех, свойственных популяциям других организмов, однако она же создает условия и стимулы к преодолению этого пространства, разделяющего популяции. Негритянское гетто Нью-Йорка, азиатские кварталы Сан-Франциско, Ист-Энд и Уэст-Энд Лондона, Замоскворечье и Белый город дореволюционной Москвы - все это не столько территориально, сколько социально разобщенные пространства, в которых происходят миграции генов, часто однонаправленные (например, от белых американцев к черным, но почти никогда - обратно). Преодоление такого пространства оказывается часто более трудным, чем преодоление географических расстояний. Когда миграция перестает зависеть от любого рода расстояний между популяциями, ее влияние, нивелирующее генетическое разнообразие популяций, становится максимальным. В популяциях, генетическое развитие в которых протекает по стационарному типу, миграция выступает в качестве фактора, регулирующего уровень генетического разнообразия, необходимый для поддержания адаптационной пластичности населения в изменяющейся окружающей среде. Этот уровень оказывается единым для коренного населения разных континентов и указывает на то, что в ходе истории был выработан оптимальный режим для всех генетических процессов в населении. Такой режим обеспечивает распределение всего эволюционно накопленного генетического разнообразия населения на внутрипопуляционные и межпопуляционные компоненты примерно в соотношении 90% а 10%. Такое же соотношение обнаружено в различных популяциях животных и растений, что подчеркивает его уникальную эволюционную важность для выживания. Соотношение внутри- и межпопуляционного генетического разнообразия легко вычисляется из демографических данных о миграции и численности населения. Поэтому эти данные могут служить для генетической оптимизации миграции населения и демографических процессов в целом.

В череде поколений относительно изолированного автохтонного развития генофонд каждой популяции и каждой группы мирового населения приобретает отличительные черты. Так сложились, например, существенно разные генофонды населения на территории СССР к 3ападу и Востоку от Урала, проявляющиеся даже в антропологических типах. Вместе с тем генофонд коренного населения обширного района между Волгой и Обью являет промежуточные черты, сложившиеся в результате длившегося тысячелетиями просачивания и миграций генов между европейскими и азиатскими частями общего генофонда древнего населения нашей страны. В эпоху Великого переселения народов миграция масс населения центрально-азиатского и южно-сибирского происхождения привела к широкому распространению генов из азиатского генофонда среди населения Европейской части СССР и Европы в целом. Последствия этих миграционных процессов древности до сих пор отражены в геногеографии населения Северной Евразии. Считается, что вызванная этими миграциями перестройка генофонда населения Европы сопровождалась изменением адаптационных свойств генотипов людей. Это проявилось, в частности, в распространении в населении Европы резус-несовместимости матери и плода, которая не встречается в Азии и очень редка на крайнем 3ападе Европы у басков. Одно лишь это «эхо» древних демографических процессов, нарушивших естественный ход и направление генетического развития населения Европы, требует сегодня особых профилактических мероприятий по охране материнства и детства. В геногеографии мирового населения отражены и многие другие события мировой демографической истории.

Обращенная в будущее, генетика человека дает ключ к пониманию и оценке возможных отдаленных генетических последствий современных демографических процессов.

Ю.Г. Рычков.

Демографический энциклопедический словарь. - М.: Советская энциклопедия. Главный редактор Д.И. Валентей. 1985.

Литература:

Ниль Дж., Шэлл У., Наследственность человека, пер. с англ. М. 1958; Штерн К, Основы генетики человека, пер. с англ., М. 1965; Маккьюсик В., Генетика человека, пер. с англ., М. 1967; Бочков Н. П, Генетика человека, М. 1978; Л и Ч., Введение в популяц. генетику, пер. с англ., М. 1978; Беляев Д. К., Совр. наука и проблемы исследования человека, «Вопросы философии», 1981, № 3.

Sforza L. L., Воrimer W. F., The genetics of human populations, S. F., 1977.

Молекулярно-генетические подходы эффективны не только при изучении глобальных вопросов эволюции человека как ви­да. Большую роль маркеры ДНК играют и при изучении этни­ческой истории в отдельных регионах мира. Один из весьма изученных регионов - это Западная Европа.

В работе Джауме Бертранпетита и его коллег был проведен анализ митохондриальной ДНК из популяций Европы и Ближ­него Востока. Всего было исследовано около 500 человек, среди них - баски, британцы, швейцарцы, тосканцы, сардинцы, бол­гары, турки, жители Ближнего Востока, включавшие бедуинов, палестинцев и йеменских евреев - т. е. народов, относящихся к европеоидам . В данной работе, как и во многих предыдущих, был продемонстрирован низкий уровень генетического разно­образия европейцев, по сравнению с другими, в особенности, африканцами. Это может быть связано с разными причинами: например, с относительно недавним их происхождением, с вы­сокой скоростью миграции, или в связи с быстрым демографи­ческим ростом, который, как полагают, происходил в доледниковый период.

Однако, несмотря на сравнительную гомогенность евро­пейских популяций, имеются определенные географические различия в распределении наблюдаемой генетической вариа­бельности. Это позволило достоверно реконструировать пути миграции народов в далеком прошлом.

Полученные результаты подтвердили предположение о пе­редвижении населения из Ближнего Востока в Европу. Расчеты показа­ли, что эта миграция осуществлялась в течение длительного времени - на протяжении десятков тысячелетий. Данные поз­воляют предположить, что основные генетические характери­стики европейцев, по-видимому, сложились еще в палеолите, тогда как более поздние неолитические миграции оказывали меньшее влияние на изучаемый генофонд.

К аналогичному выводу пришли и другие исследователи, проведя анализ митохондриальных ДНК у более чем 700 чело­век из 14 популяций Европы и Ближнего Востока. Подробный анализ ветвей каждого варианта мтДНК позволил авторам сде­лать следующий вывод: большинст­во населения современной Западной Европы, являет­ся потомками ранних поселенцев, пришедших из районов Бли­жнего Востока в период верхнего палеолита . Обнаружены также «следы» и более поздних продвижений в Европу выход­цев из Ближнего Востока, однако эти миграции оказали значи­тельно меньшее влияние, чем предыдущая.

В последующих работах, выполненных Торони и коллегами, были также исследованы митохондриальные ДНК жителей Ев­ропы, Ближнего Востока и северо-западной Африки. При этом в каждом образце был осуществлен анализ обоих гипервариа­бельных участков, а также полиморфизма вдоль всей молекулы, что позволило определить гаплотип в каждом образце и вы­явить родственные группы гаплотипов, обозначенные как гаплогруппы .

Эти исследования показали, что у европейцев с наибольшей частотой встречаются две родственные гаплогруппы митохондриальной ДНК, обозначенные авторами как Н и V . Подробный анализ этих гаплогрупп, включая их географичес­кое распределение, позволил авторам сделать предположение, что гаплогруппа V является автохтонной (т. е. местной) для Ев­ропы. Она возникла 10-15 тысячелетий назад на севере Иберий­ского полуострова или на юго-западе Франции, затем диффундировала на северо-восток (вплоть до Скандинавии) и на юг до северо-запада Африки.

В настоящее время она с наибольшей частотой встречается у басков и саамов (которые считаются самыми древними жителя­ми Европы), но отсутствует на Кавказе, юге Европы и Ближнем Востоке. Оценка среднего числа нуклеотидных различий от предкового гаплотипа показывает, что иберийские популяции имеют наибольшее разнообразие по данному признаку. Имен­но это позволило сделать вывод, что с большой вероятностью местом возникновения группы V является Иберийский полу­остров и примыкающие к нему территории юго-западной Франции.

Гаплогруппа Н является самой распространенной в Европе, она встречается в разных популяциях с частотой от 20 до 60%, обнаруживая постепенную (клинальную) изменчивость с вос­тока на запад и север. Она обнаруживается с меньшей частотой в других европеоидных популяциях, например, на Ближнем Востоке, в Индии, на севере Африки, в Сибири. Интересно, что наибольшее разнообразие вариантов гаплогруппы Н обнаруже­но в популяциях Ближнего Востока . Это позволяет считать, что она возникла именно в этих популяциях, причем оценка ее воз­раста составляет 25-30 тысячелетий. Однако в Европу она проникла позднее - 15-20 тысячелетий назад, т. е. в период верхнего палеолита .

Таким образом, данная работа выявила множество интерес­ных деталей в генетической истории европейцев, но в целом подтвердила прежние результаты о древности этих популяций (по крайней мере, по женской линии).

Изучение полиморфизма Y -хромосомных маркеров у евро­пейцев также показывает их древнее происхождение. Работа Семино и соавторов так и называется: «Генетическое наследие человека палеолита в ныне живущих европейцах: возможности Y-хромосомных маркеров». В этой работе принимал участие большой интернациональный коллектив, состоящий из двух американских и нескольких европейских лабораторий, вклю­чая российскую. Было изучено более 1000 мужчин из 25 разных регионов Европы и ближнего Востока.

Анализ по 22 маркерам Y-хромосомы показал, что более 95% изученных образцов могут быть сведены к десяти гаплотипам , т. е. к 10 историческим родословным. Из них два гаплотипа, обозначенные как Eu 18 и Eu 19 , появились в Европе в палеолите. Более 50% всех изученных европейских мужчин от­носятся к этим древним гаплотипам. Они являются родствен­ными и отличаются лишь одной точковой заменой (мутация М17), однако их географическое распределение имеет противо­положную направленность. Частота Eu 18 уменьшается с запада на восток, будучи наиболее выраженной у басков. Оценка воз­раста этого гаплотипа составляет примерно 30 тысяч лет, возмо­жно, это самая древняя родословная в Европе. По типу географического распределения она очень напоминает распре­деление митохондриальной гаплогруппы V , также имеющей верхне-палеолитическое происхождение. Можно предполо­жить, что гаплотип Eu 18 Y-хромосомы и гаплотип V митохонд­риальной ДНК являются характеристиками одной и той же древней европейской популяции, проживавшей в верхнем па­леолите в районе Пиренейского полуострова.

Родственный Y-хромосомный гаплотип Eu 19 имеет совсем другое распределение в европейских популяциях. Он отсутству­ет в Западной Европе, его частота увеличивается к востоку и до­стигает максимума в Польше, Венгрии и на Украине, где предыдущий гаплотип Eu 18 практически отсутствует. Самое высокое разнообразие микросателлитных маркеров в составе гаплотипа Eu 19 найдено на Украине . Это позволило сделать предположение, что именно отсюда началась экспансия дан­ной исторической родословной. К сожалению, среди вариантов митохондриальной ДНК пока не найдено такого, который имел бы сходное с Eu 19 географическое распределение.

Как можно объяснить столь различную картину распростра­нения столь родственных гаплотипов? Из данных по распро­странению Eu 18 и Eu 19 можно предположить, что это связано со следующим сценарием. Во время последнего ледникового периода люди вынуждены были покинуть Восточную и Цент­ральную Европу. Часть из них переместилась в Западные обла­сти. Некоторые нашли убежище на Северных Балканах , единственном месте в Центральной Европе, где была возмож­ность существования. Таким образом, ледниковый период лю­ди переживали в 2-х регионах (западная Европа и Северные Балканы), находясь в значительной изоляции друг от друга. Та­кой сценарий подтверждают также данные по флоре и фауне того же периода. Здесь также была выявлена изоляция в указан­ных областях в ледниковый период. После чего наблюдалось распространение переживших видов и популяций из данных заповедных мест.

Дополнительные молекулярно-генетические данные под­тверждают наличие двух очагов, из которых происходило рас­пространение двух рассмотренных гаплотипов.

Среди других Y-хромосомных гаплотипов большая часть имеет географическое распределение, указывающее на их про­исхождение из региона Ближнего Востока. Однако два из них появились в Европе (или, возможно, здесь и возникли) в па­леолите.

Характеристики этих исторических родословных очень на­поминают таковые для гаплогруппы Н митохондриальной ДНК. Возможно, что они маркируют одни и те же исторические события, связанные с расселением ближневосточных популя­ций в Европе в период, предшествующий последнему леднико­вому максимуму.

Все остальные Y-хромосомные гаплотипы появились в Ев­ропе позже. В неолите произошло распространение ряда гапло­типов из региона Ближнего Востока, по мнению многих авторов, в связи с распространением земледельческой культуры.

Интересно, что в работе был выявлен новый вариант Y-хро­мосомы (мутация М178), встречающийся только в северо-вос­точных областях Европы. Возраст этого гаплотипа оценивается величиной, не превышающей 4000 лет, а его распространение может отражать сравнительно недавнюю миграцию уральских популяций.

Таким образом, в данной работе показано, что лишь немно­гим более 20% европейских мужчин относятся к историческим родословным (выявленным с помощью Y-хромосомного поли­морфизма), которые появились в Европе сравнительно недавно - после ледникового периода в неолите. Около 80% мужчин Европы относятся к более древним европейским родословным линиям, нисходящим ко времени верхнего палеолита.

В последнее время активно дискутировалась идея, выска­занная Марком Стоннекингом еще в 1998 году, что более высо­кая вариабельность популяций (особенно европейских) по Х-хромосомным маркерам, в сравнении с митохондриальными, связана с различиями в дистанциях миграций между жен­щинами и мужчинами . Согласно этой идее, миграция мужчин оказывается более ограниченной пространственно , чем мигра­ция женщин. Однако к таким выводам следует относиться с большой осторожностью, так как еще многие популяционные свойства маркеров ДНК, особенно в сравнении одного с дру­гим, мало изучены. Кроме того, большой вклад могут вносить в это явление социально-демографические факторы, напри­мер, такие, как полигамия , имеющаяся или имевшаяся ранее у многих народов.

Тем не менее, необходимо подчеркнуть, что наличие такой возможности, как анализ отдельно и мужской, и женской популяционной истории, открывает новые перспективы в изучении популяций, которых не было ранее, до обнаружения полоспецифических маркеров ДНК, связанных с митохондриальным и Х-хромосомным полиморфизмом.

Изучение популяций американских индейцев и их связи с сибирскими народами также осуществлялось с помощью мар­керов ДНК. Проблема раннего заселения Американского кон­тинента представляет собой одну из наиболее противоречивых тем в исследованиях по эволюции человека. На основании дан­ных антропологии, археологии, лингвистики и генетики при­нято считать, что предки коренного населения Америки при­были из Азии. Однако время, место происхождения и число волн миграции до сих пор являются предметом дискуссий.

Ранее, на основании синтеза мультидисциплинарных исследова­ний было высказано предположение о трех независимых вол­нах миграции предковых азиатских популяций через Берингов пролив . Изучение классических маркеров ДНК выявило тен­денции, которые можно расценивать как подтверждение трехволновой модели миграции.

Однако первые результаты анализа митохондриальной ДНК показали, что их интерпретация может быть значительно шире, в том числе - в поддержку модели с четырьмя волнами мигра­ции. Дальнейший анализ данных по митохондриальной ДНК позволил свести их к одному предположению, что все популя­ции американских индейцев могут быть сведены к единой предковой популяции , проживавшей ранее в регионе Монго­лии и Северного Китая.

Для того чтобы проверить столь противоречивые гипотезы, необходимо было исследовать дополнительные полиморфные системы ДНК. Было проведено исследование 30 вариабельных Y-хромосомных локусов у американских индейцев и несколь­ких сибирских популяций в сравнении с другими регионами мира. Это позволило выявить общих предков коренных жите­лей Америки с популяциями кетов из бассейна реки Енисей и с популяциями алтайцев , населяющих Алтайские горы. Таким образом, было показано преимущественно центрально-сибир­ское происхождение американских индейцев по мужской ли­нии, которые могли мигрировать в Америку в доледниковый период.

Карафет и соавторы исследовали более 2000 мужчин из 60 популяций мира, включая 19 групп американских индейцев и 15 групп аборигенных сибирских народов. В данном исследова­нии было показано, что у американских индейцев имеется не один праотцовский гаплотип, а девять, причем два из них являются исходными, родоначальными гаплотипами Нового Света. Т.е. можно было предполагать по меньшей мере две волны миграции в Новый Свет, причем обе из региона озера Бай­кал, включая Са­янские и Алтайские горы. И, наконец, самые последние данные однозначно показали, что была одна волна миграции из Сибири в Америку 13 тысяч лет назад.

С помощью полиморфных маркеров ДНК были проведены интересные исследования по заселению тихоокеанских архипе­лагов, а также острова Мадагаскар . Существовала точка зрения о переселении людей из Юго- Восточной Азии на тихо­океанские острова. Однако подробный анализ показал, что это был непростой и длительный процесс.

Изучение митохондриальных ДНК в данном регионе пока­зало, что на островах Океании часто встречается (с частотой до 80-90%) специфическая делеция в 9 пар нуклеотидов, в Юго-Восточной Азии она встречается значительно реже. Подробный анализ показал, что данная делеция встречается в разном гене­тическом контексте , т. е. в сочетании с различными полиморф­ными участками. Эти сочетания принято называть мотивами , причем различают меланезийский, полинезийский и мотив Юго-Восточной Азии . Все представленные данные позволили предположить, что население островов Меланезии и Юго-Восто­чной Азии (Индонезия) в древности не смешивалось. Восточная Полинезия заселялась из обоих этих регионов очень малыми группами, что привело к формированию смешанного генофонда этих островов.

Интересной работой является исследо­вание населения Мадагаскара , проводимое в течение многих лет Химлой Содиал и коллегами. История и время заселения этого острова остаются неизвестными из-за отсутствия пись­менных свидетельств. Немногочисленные археологические данные указывают, что первые поселенцы явились выходцами предположительно из Индонезии (находки датируются нача­лом первого тысячелетия нашей эры), позднее датируется вол­на заселения из Африки. От Африки Мадагаскар отделен проливом шириной 400 км, расстояние до Индонезии - 6400 км. Население острова составляет 11 млн человек и подразделено на 18 этнических групп. В диалектах имеются особенности, указывающие на арабское и африкан­ское влияние.

Изучение митохондриальной ДНК у населения Мадагаскара обнаружило высокую частоту специфической делеции разме­ром 9 пар нуклеотидов, находящейся в окружении полиморф­ных участков, называемых полинезийским мотивом . Этот результат можно объяснить тем, что первые поселенцы Мадага­скара, по-видимому, были мореплавателями и прибыли из Полинезии или относились к той популяции, выходцы из которой заселяли Полинезию, но их путь в Мадагаскар проходил через Индонезию . То, что эти дан­ные получены при анализе митохондриальной ДНК, говорит о том, что в составе прибывших на Мадагаскар групп имелись женщины.

Изучение Y-хромосомного полиморфизма у мужчин Мада­гаскара показало следующую картину. Большая часть (более чем 2/3) современных родословных линий относится к афри­канскому типу и только 15% - к вариантам из Юго-Восточной Азии. Это говорит о том, что переселение из Африки, которое могло происходить как одновременно, так и в более позднее время, чем азиатское, осуществлялось бо́льшим числом людей. Было показано, что обе линии переселенцев, как африканских, так и азиатских, пережили период резкого снижения численно­сти, возможно из-за каких-то внешних воздействий (природ­ные аномалии, эпидемии чумы или что-то еще).

Очень интересное исследование, которое осуществляется несколькими интернациональными группами, ведется в Ин­дии . Известна высокая подразделенность индийского общест­ва, в том числе кастовая . Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомного полиморфизма у представителей различных каст и племен выявило много любопытных деталей. Женское население Индии, как показывает данное исследование, выгля­дит более или менее гомогенным. Более 60% жителей Индии имеют варианты митохондриальной ДНК, относящиеся к древ­ней группе ранней (возможно, первой) волне миграции из Вос­точной Африки , осуществлявшейся примерно 60 тыс. лет назад. В то же время в некоторых районах Индии в высших кастах со­держание вариантов митохондриальной ДНК, сходных с евро­пейскими , выше, по сравнению с низшими кастами.

Что касается Y-хромосомного анализа, то здесь выявлены более четкие корреляции с кастовой принадлежностью. Чем выше ранг касты, тем выше содержание вариантов, сходных с европейскими, причем, что особенно интересно, с восточноев­ропейскими. Это является подтверждением точки зрения некото­рых археологов, что прародина завоевателей Индии - индо-ариев , основавших высшие касты, находится на юге Восточной Европы.

Удивительные результаты были получены совсем недавно интернациональной группой под руководством английского исследователя Криса Тайлер-Смита . Проводилось широкомас­штабное изучение Y-хромосомного полиморфизма во множе­стве азиатских популяций: в Японии, Корее, Монголии, Китае, в государствах Средней Азии, в Пакистане, Афганистане и на Южном Кавказе. В 16 популяциях из довольно обширного ази­атского региона, простирающегося от Тихого океана до Кас­пийского моря, достаточно часто встречалась одна и та же генетическая линия Y-хромосомы. В среднем по данному ре­гиону эта линия встречается у 8% мужчин. Это составляет 0,5% всего мужского населения Земли. В некоторых районах внут­ренней Монголии, Центральной и Средней Азии данная линия встречается с частотой от 15 до 30%.

Расчеты показывают, что эта линия Y-хромосомы произош­ла в Монголии примерно 1000 лет назад (в интервале 700-1300 лет) и быстро распространилась по указанной территории. Та­кое явление не могло произойти случайно. Если бы причиной была миграция некой популяции, то исследователи должны были обнаружить несколько таких линий. Проанализировав географию распространения и время возникновения данной ге­нетической линии, авторы сделали сенсационное предположе­ние, что этот генетический вариант принадлежит Чингисхану и его ближайшим родственникам по мужской линии. В пределах обозначенного времени на данной территории действительно существовала империя именно этого завоевателя. Известно, что сам Чингисхан и его ближайшие родственники имели мно­го потомков, которые сохраняли свое престижное положение на протяжении длительного времени. Таким образом, здесь происходил отбор не вследствие биологического преимущест­ва, а по социальным причинам, что представляет собой новое явление в генетике.

Из приведенных примеров изучения популяций различных регионов мира видно, что маркеры ДНК дают новое понимание многих аспектов эволюции человека, как не­давних, так и отдаленных.

Поразительное единообразие гомеозисных генов у чер­вей, мух, кур и людей еще раз подчеркивает общность на­шего происхождения от единого предка. Обнаружить это сходство нам позволило знание генетического кода - язы­ка, на котором записаны прописи белков в генах. Мы срав­нили «тексты» генов и обнаружили в них общие «слова». Точно так же, но в иной исторической перспективе, срав­нение языков дает возможность проследить общие корни разных народов. Например, итальянский, французский, испанский и румынский языки происходят от латинского языка, на котором говорили в Древнем Риме. Историю ми­грации народов можно изучить, если объединить в исследо­вании лингвистический и генетический анализ родствен­ных связей между людьми. Напрасно историки сетуют на отсутствие исторических документов, свидетельствующих о переселении того или иного народа в далеком прошлом. Такие документы есть. Это гены и язык, на котором мы го­ворим. По причинам, которые я постепенно буду раскры­вать в этой главе, хромосома 13 является отличной отправ­ной точкой для разговора о генеалогии человечества.

В 1786 году английский судья в Калькутте сэр Уильям Джонс (William Jones) созвал съезд Королевского азиат­ского общества (Royal Asiatic Society) и объявил о своем от­крытии: древнеиндийский язык санскрит является праро­дителем латинского и греческого языков. Благодаря тому что Джонс владел многими языками, он обнаружил сход­

ство санскрита также с кельтским, готским и персидским языками. Он предположил, что все эти языки имели общее происхождение. Джонс пришел к такому заключению по той же причине, по которой современные генетики сдела­ли вывод о существовании 530 млн лет назад округленных плоских червей - предков большинства современных жи­вотных. Этой причиной явилось сходство слов. Например, слово «три» звучит как «tres» в латинском, «treis» - в грече­ском и «tryas» - в санскрите. Безусловно, в отличие от ге­нетического «языка» в разговорных языках гораздо проще происходит заимствование слов у народов, которые живут на соприкасающихся территориях. Можно предположить, что слово «три» было занесено в санскрит из языков евро­пейских народов. Но дальнейшие исследования подтверди­ли правоту Джонса. Все эти народы на огромной террито­рии от Индии до Ирландии когда-то были одним народом и жили вместе на одной территории. Затем в ходе вековой истории миграций общий язык рассыпался на диалекты, которые стали самостоятельными языками.

Сравнив языки, мы даже можем предположить, какими были наши общие предки. Индоевропейцы примерно 8 ООО лет назад начали мигрировать из своей земли обетованной, которую некоторые считают современной Украиной, но, скорее, это была территория современной Турции (во всех индоевропейских языках есть общие корни слов, обозна­чающих холмы и быстрые горные потоки). Наши предки занимались земледелием и скотоводством - во всех языках есть общие слова, обозначающие урожай, коров, овец и со­бак. Если учесть, что согласно археологическим данным земледелие в те времена только зарождалось в так называе­мом перекрестке изобилия - Сирии и Месопотамии, - ста­новится понятным, что своему успеху в расселении на двух континентах наши предки обязаны владению передовой технологией тех времен - умением обрабатывать землю и выращивать урожай. Но разнесли ли они вместе со своим языком по дальним землям также свои гены? К этому во­просу мы еще вернемся чуть позже.

На родине индоевропейских народов - в Анатолии - сей­час говорят по-турецки, на языке, который не относится к индоевропейской группе и был занесен сюда позже дикими всадниками с бескрайних степей центральной Азии. Эти «алтайские» народы также владели передовой технологи­ей - они разводили и использовали лошадей, о чем свиде­тельствует не только история, но и их язык. У всех народов алтайской группы много общих слов, связанных с лошадьми. Третья большая языковая группа -уральская. На языках этой группы говорят народы севера России, Финляндии, Эстонии и, как ни странно, венгры. Расселение этих народов проис­ходило в несколько этапов, примерно в то же время, когда в Европе появились индоевропейцы. Вероятно, они тоже были обладателями какой-то передовой технологии, воз­можно, занимались разведением северных оленей. В клас­сической форме уральский язык сохранился сейчас только у самоедов - оленеводов северо-западной части России.

Но если мы копнем глубже, то найдем свидетельства того, что эти три группы языков - индоевропейская, алтай­ская и уральская - также сходятся к одному общему языку, на котором говорили народы Евразии примерно 15 ООО лет назад. Судя по общим корням во всех языках, это был народ охотников-собирателей, у которых еще не было домашних животных за исключением, возможно, собаки (волка). Нет общего мнения по поводу того, какие народы являются их прямыми потомками. Русские лингвисты Владислав Иллич- Свитыч и Агарон Долгопольский относили к афро-азиат­скому семейству также арабский язык и языки Северной Африки, тогда как Джозеф Гринберг (Joseph Greenberg) из Станфордского университета исключает эти языки, но до­бавляет к данному семейству языки коряков и чукчей, про­живающих на северо-восточной оконечности Азии. Иллич- Свитыч даже написал небольшую поэму на неизвестном древнем «ностратическом» языке. Корни и звучание слов были выведены теоретически, на основе сравнительного анализа афро-азиатского семейства языков.

Доказательством существования древнейшего языка на­ших пращуров служат отдельные слова и буквосочетания, ко­торые мало изменились за все эти тысячелетия. Например, в индоевропейских и уральских языках, а также монголь­ском, чукотском и эскимосском в слове «мне» присутствует звук «м», а в слове «ты» - звук «т». Множество таких приме­ров сводит к минимуму вероятность простого совпадения. Можно с уверенностью сказать, что португальский и корей­ский языки сходятся к общему предковому языку.

Каким был секрет успеха ностратического народа, мы, видимо, никогда не узнаем. Возможно, эти люди первые придумали использовать собак во время охоты или изобре­ли лук и стрелы. Возможно, причина ихуспеха была не столь материальной, а состояла в более совершенном обществен­ном укладе, например в принятии решений путем демокра­тического голосования. Распространившись на огромные территории, они не уничтожили коренные народы, жив­шие здесь до них. Достоверно известно, что баскский язык, некоторые языки Кавказа и исчезнувший этрусский язык не относятся к макросемейству ностратических языков, но зато есть четкие связи между этими языками и китайским, а также языком индейцев племени Навахо. Они образуют другое макросемейство языков на-дене. Мы вплотную по­дошли к одной спекулятивной идее. Известно, что баски, которые сейчас сохранились в Пиренейских горах (горы всегда были закоулками на путях великих переселений, где находили прибежище потомки давно исчезнувших на­родов), когда-то населяли гораздо большую территорию, о чем свидетельствуют названия местностей. Интересно, что эта территория совпадала с областью распростране­ния кроманьонской наскальной живописи. Являются ли баскский язык и язык навахо лингвистическими окамене- лостями первых кроманьонцев, которые вытеснили неан­дертальцев из Евразии? Являются ли носители этих языков прямыми потомками мезолитических людей, на смену ко­торым затем пришли люди неолита, говорящие на индоев­ропейских языках? Скорее всего, нет, но все же небольшая вероятность этого сохраняется.

В 1980-х годах великий итальянский генетик Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (Luigi Luca Cavalli-Sforza), вдохнов­ленный открытиями лингвистов, задался очевидным во­просом: соответствуют ли языковые границы генетиче­ским? Границы распространения генов, безусловно, более размыты в результате смешанных браков. Отличия между немцами и французами в генетическом плане гораздо ме­нее очевидны, чем различия в языке.

Тем не менее некоторые закономерности начали про­являться. Собрав множество примеров «классического полиморфизма» генов в популяциях людей и обработав эти данные с помощью статистического метода основных компонентов, Кавалли-Сфорца обнаружил в Европе пять центров, из которых происходило распространение поли­морфных генов разных типов. Плавный градиент генети­ческого полиморфизма с юго-востока Европы в направле­нии северо-запада отображает путь расселения в Европу из Средней Азии земледельцев во времена неолита. На пуги генетического маршрута были обнаружены археологиче­ские свидетельства- стоянки древних земледельцев, ко­торые появились в Европе примерно 9 500 лет назад. Этот генетический тренд обуславливает 28% генетического по­лиморфизма у современных европейцев, /(ругой резкий градиент полиморфизма на северо-востоке Европы соот­ветствует расселению народов уральской языковой груп­пы. Влиянием расселения этих народов объясняется 22% варьирования генов у европейцев. Третий градиент, кото­рый вдвое слабее предыдущего, расходится концентриче­скими кругами от украинских и донских степей. Этот гра­диент соответствует расселению кочевников, пришедших в Европу за 3 ООО лет до нашей эры из междуречья Волги и Дона. Четвертая область генетического разнообразия представлена множеством вкраплений в Греции, Южной Италии и в Западной Турции и, вероятно, отображает рас­пространение античных греческих мегаполисов во втором и первом тысячелетиях до нашей эры. Наиболее интригу­ющим является едва вырисовывающийся пятый центр рас­пространения необычных генов в районе древней страны басков в Северной Испании и в Южной Франции. Это еще раз подтверждает тот факт, что баски являются древним донеолитическим народом, выстоявшим под напором ин­доевропейцев (Cavalli-Sforza L. 1998. The DNA revolution in population genetics. Trends in Genetics 14: 60-65).

Другими словами, генетика подтвердила лингвистиче­ские гипотезы о том, что расселение и миграции древних народов, вооруженных новыми технологиями, сыграли огромную роль в эволюции человечества. генетические гра­ницы не так резки, как лингвистические, благодаря чему генетический анализ позволяет раскрыть больше нюансов истории народов. Даже в пределах одной страны генетиче­ский полиморфизм часто совпадает с языковым. Например, в родной для Кавалли-Сфорца Италии есть островки гене­тического полиморфизма, которые соответствуют древней стране этрусков, Лигурии и Генуи, жители которых говорят на наречии, не относящемся к индоевропейскому семейству языков, а также древним греческим мегаполисам на юге Италии. Вывод прост: люди и их язык идут по земле вместе.

Археологи могут проследить время появления в Европе земледельцев неолита, кочевников и древних мадьяр. Но как это происходило? Они просто расширяли свои терри­тории или мигрировали? Повстречалось ли им на новых землях коренное население? Что произошло с коренным населением, были ли они все уничтожены или ассимилиро­вались с пришельцами? Или может пришельцы взяли себе в жены местных женщин, а мужчин убили? А может, рас­селялись не люди, а их культура находила все больше при­верженцев, и вместе с новыми технологиями распростра­нялся и язык? Все модели возможны. Например, в Америке XVIII века коренное население было почти полностью уни­чтожено европейцами как в генетическом, так и в лингви­стическом плане, тогда как в Мексике в XVII веке процесс больше напоминал смешение. В XIX веке в Индии широко распространился английский язык, но это практически не сопровождалось генетическим кровосмешением.

Генетический анализ позволяет нам лучше понять, какая из моделей экспансии больше применима к древним исто­рическим событиям. Плавный генетический градиент, на­правленный с юго-востока к северо-западу Европы лучше всего объясняется моделью диффузного проникновения в Европу первых земледельцев неолита. Гены земледельцев с юго-запада смешивались с генами коренного населения, по­этому генетический полиморфизм постепенно сглаживает­ся по мере продвижения на северо-запад. Это указывает на многочисленные смешанные браки между пришельцами и коренным населением. Кавалли-Сфорца предположил, что, вероятнее всего, мужчины-земледельцы брали себе в жены местных женщин из племен охотников и собирателей, но не наоборот. То же самое сейчас происходит в центральной Африке между чернокожими крестьянами и пигмеями, ве­дущими полудикий образ жизни в джунглях. Земледельцы, которые могли прокормить несколько жен и рассматрива­ли охотников как дикарей, никогда бы не позволили сво­им дочерям выйти замуж за дикого охотника, но были не прочь заиметь себе в жены красавицу-дикарку.

Вторжение более развитой цивилизации сопровожда­лось закреплением на территории нового языка. Браки между пришлыми мужчинами и коренными женщинами вели к смешению всех генов за исключением тех, которые находятся на хромосоме Y. Так произошло на территории современной Финляндии. Финны генетически почти не отличаются от соседних народов, исключение составляет лишь хромосома Y. Гены только этой хромосомы однознач­но указывают на североазиатское происхождение финнов. Когда-то в далеком прошлом на территории современной Финляндии с коренным индоевропейским населением про­изошло наслоение языка уральской группы и уральской Y- хромосомы. Весьма интересный факт был обнаружен в ходе популяционных генетических исследований. Оказалось, что скорость распространения генов митохондрий, пере­дающихся только по женской линии, во много раз превос­ходит скорость распространения мужских генов на хро­мосоме Y. Это связано с тем, что в человеческом обществе обычно жена уходила к мужу (или выкрадывалась) из своей семьи, а не наоборот (Jensen М. 1998. All about Adam. New Scientist, 11 July: 35-39).

Но какое отношение ко всему этому имеет хромосома 13? Так случилось, что на этой хромосоме оказался известный ген BRCA 2 , который тоже многое может рассказать о ге­неалогии людей. BRCA 2 был вторым по счету геном «рака молочной железы», обнаруженным в 1994 году. Довольно редкая мутация этого гена делает женщин несколько более предрасположенными к данному заболеванию. Ген был об­наружен в результате изучения нескольких исландских се­мей, в которых в ряде поколений женщины страдали раком груди. Исландия - это уникальная естественная генетиче­ская лаборатория, поскольку все ее население произошло от небольшой группы норвежцев, высадившихся здесь в 900-х годах нашей эры. Уровень иммиграции на протяже­нии последующих веков был низким. Поэтому родословная практически всех 270 ООО жителей острова начинается от тех нескольких тысяч норвежцев, появившихся здесь до на­ступления «малого ледникового периода» средних веков. Одиннадцать веков изоляции и опустошительные эпидемии XIV столетия сделали остров заповедным местом для охот­ников за генами. Несколько предприимчивых исландских генетиков, получивших образование в США, вернулись на родину и открыли частную клинику по выявлению родос­ловной исландских семей по генетическим маркерам.

В двух местных семьях частые случаи рака молочной железы прослеживались во многих поколениях вплоть до 1711 года. В обеих семьях была обнаружена одна и та же мутация - делеция (недостаток) пяти «букв» в тексте гена BRCA 2 после 999-й «буквы». Другая мутация в этом же гене - делеция 6 174-й «буквы» - характерна для потомков евреев ашкенази. Примерно 8% случаев рака молочной железы у евреек ашкенази в возрасте около 42 лет связаны с этой му­тацией, и еще 20% случаев связаны с мутацией в гене BRCA r который находится на хромосоме 17. И вновь генетиче­ские заболевания стали результатом продолжительного инбридинга, хотя и не в таких масштабах, как в Исландии.

Генетическая чистота евреев связана с многовековой прак­тикой неприятия иноверцев и отвержения тех, кто женил­ся на чужеземке. Наиболее последовательные иудеи, к ко­торым относятся евреи ашкенази, также стали объектом пристального изучения генетиков. В США даже был создан комитет по предупреждению генетических заболеваний евреев (the Committee for the Prevention of Jewish Genetic Disease), в задачи которого, в частности, входит генетиче­ский анализ крови у школьников. Впоследствии, когда дети вырастают, прежде чем разрешить им вступление в брак, брачные агенты запрашивают в базе данных результаты ана­лиза, где они хранятся под анонимными индивидуальными номерами каждого школьника. Если у обоих брачующихся будут обнаружены одинаковые мутации, ведущие к болез­ни Тея-Сакса (детское слабоумие) или муковисцидозу, то в браке молодым откажут. Практические результаты рабо­ты этого комитета, который остро критиковался в New York Times в 1993 году как «неоевгенический», впечатляют своей эффективностью. Муковисцидоз был практически искоре­нен у еврейского населения США (сведения приводились в Интернет-издании HMS Beagle: TheBiomednet Magazine, www. biomednet. com/hmsbeagle, issue 20, November 1997).

Таким образом, география распространения генов пред­ставляет не только академический интерес. Болезнь Тея- Сакса является результатом генетической мутации, которая довольно часто встречается у евреев ашкенази по причи­нам, о которых мы говорили при рассмотрении хромосо­мы 9. Мутация Тея-Сакса на одной хромосоме делает людей несколько более устойчивыми к туберкулезу, что отражает историю жизни и болезней этого народа. Скученные в гет­то на протяжении нескольких последних столетий, евреи ашкенази были особенно подвержены туберкулезу, поэтому не удивительно, что в их геноме накопились гены, препят­ствующие данному заболеванию. Хотя ценой этой защиты была повышенная смертность детей от генетического забо­левания.

До сих пор нет такого простого объяснения факта рас­пространения мутации на хромосоме 13 у ашкенази, результатом которой становится рак молочной железы. Скорее всего, у этого и у всех остальных расовых и этниче­ских особенностей генома есть свой практический смысл. Составление полной генетической карты мира позволит лучше понять тенденции и процессы как древней, так и не­давней истории человечества.

Рассмотрим два интересных примера: употребление алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависят от работы гена на хромосоме 4, кодирующего синтез фермента алкогольдеги- дрогеназы. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство это­го фермента - результат тяжелой многовековой практики. Люди, у которых данный фермент плохо работал, дегради­ровали и умирали от алкоголизма. Способность к потре­блению спиртных напитков была эволюционно прогрес­сивной, поскольку спирт убивал микробов, вызывавших опустошительные эпидемии дизентерии и других желудоч­но-кишечных инфекций у оседло живущих средневековых земледельцев. «Не пейте сырую воду» - предупредят вас в любом туристическом агентстве перед поездкой в тропиче­ские страны. Помимо бутылированной воды безопасными напитками являются кипяченая вода и спиртные напитки. До XVIII столетия включительно богатые европейцы пили только вино, пиво, кофе и чай. Употребление любых дру­гих напитков было чревато опасностью кишечных инфек­ций. (Опасность прошла, но привычка осталась.)

Однако скотоводы и кочевники, во-первых, не выращи­вали растений, пригодных для ферментации и, во-вторых, не нуждались в стерилизации напитков, так как жили обо­собленно поблизости от незагрязненных природных источ­ников. Не удивительно, что коренные жители Австралии и Америки оказались столь восприимчивы к алкоголизму. У них нет ферментов для быстрого расщепления этанола.

Подобную эволюцию пережил другой ген на хромосо­ме 1, ответственный за синтез лактазы. Этот фермент не­обходим для расщепления лактозы- молочного сахара.

Мы все рождаемся с данным геном, который активно рабо­тает, пока мы маленькие. Но у большинства людей и всех остальных млекопитающих этот ген выключается по мере взросления. Это объясняется тем, что млекопитающие упо­требляют молоко только в младенчестве. В дальнейшем нет смысла тратить энергию на синтез ненужного фермента. Но несколько тысяч лет назад древние люди научились по­лучать молоко от домашних животных и стали родоначаль­никами молочной диеты. Вкусное и полезное для детей молоко оказалось трудным для переваривания взрослым организмом продуктом ввиду отсутствия лактазы. Один из способов превращения молока в диетическую пищу состо­ял в том, чтобы дать бактериям съесть всю лактозу, оставив остальные питательные вещества человеку. Так появился сыр, содержащий мало лактозы и одинаково хорошо усва­иваемый как детьми, так и взрослыми.

Случайно в результате мутации в одном из регуляторных генов, чей продукт выключал ген лактазы, фермент стал синтезироваться на протяжении всей жизни. К радости из­готовителей кукурузных и пшеничных хлопьев, которые подают к завтраку с молоком, большинство европейцев уна­следовали эту мутацию. Примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных частях Африки, Восточной и Центральной Азии, а также Океании только 30% населения имеют необходимый фер­мент. Частота мутаций может существенно меняться даже в смежных районах. Возникает вопрос: каковы причины, которые заставляли разные народы переходить на молоч­ную диету?

Существует три основные гипотезы на эту тему. Первая и наиболее очевидная состоит в том, что пастухи и кочев­ники переходили на молочную пищу, чтобы разнообразить свое убогое питание на пастбищах. Во-вторых, переход на молочную диету мог стимулироваться недостатком солнца, и, следовательно, витамина D. Витамин D вырабатывает­ся под воздействием солнечных лучей но, кроме того, им богато молоко. Основой для этой гипотезы послужил тот факт, что сырое молоко больше пьют в Северной Европе, тогда как жители Средиземноморья предпочитают сыры. Третья причина характерна для засушливых районов, где молоко могло быть дополнительным источником жидко­сти. Например, много молока потребляют бедуины и туа­реги Сахары.

Два биолога собрали сведения о потреблении молока у 62 народов и народностей, чтобы найти статистическое подтверждение этим гипотезам. Они не обнаружили чет­кой корреляции между потреблением молока и широтой местности, или особенностями ландшафта, что снижает вероятность второй и третьей гипотез. Но потребление молока существенно возрастало у тех народов, чьи предки были скотоводами, как, например, народ тутси в централь­ной Африке, фуланы из западной Африки, народы пустынь (бедуины и туареги), ирландцы, чехи и испанцы, - у всех этих народов практически нет ничего общего за исключе­нием того, что их предки пасли отары овец, стада коров, или держали коз. Эти народы являются чемпионами в по­треблении молока на душу населения (Holden С., Mace R. 1997. Phylogenetic analysis of the evolution of lactose digestion in adults. Human Biology 69: 605-628).

Есть свидетельства в пользу того, что эти народы снача­ла научились скотоводству, а потом уже пристрастились к молочной диете. Сомнительно, чтобы они перешли к ското­водству из-за генетической предрасположенности к потре­блению молока. Это важное открытие, показывающее, как культурно-социальные изменения в обществе ведут к генети­ческим изменениям. Гены могут включаться и выключаться под влиянием волевых решений индивидуума. Перейдя к скотоводству, люди самостоятельно создали новый эволюци­онный тренд. Это звучит почти так же, как эволюционные ереси ламаркистов о том, что кузнец, нарастивший бицепсы тяжелым трудом, может передать этот признак своему сыну по наследству. Это, конечно, не так. И все же следует при­знать, что смена образа жизни создает эволюционный прес­синг на геном, результатом которого становится генетиче­ское разнообразие популяций нашего вида.

Два человека (если они не идентичные близнецы) отличаются друг от друга в среднем только одной «буквой» генетического текста из тысячи. То есть у двух человек в тексте из 3 миллиардов нуклеотидов генома 3 миллиона «букв» - разные. Имен но с этими отличиями связаны на следуемые индивидуальные особенности каждого человека. Отличия генетических текстов человека от его ближайшего родственника в мире животных - шимпанзе - на порядок больше, у них одинаковы в среднем 99 из 100 букв. Так как дата разделения эволюционных ветвей шимпанзе и человека установлена, по этим данным можно определить скорость накопления мутаций. А выяснив, в каких участках ДНК эти мутации возникли и зафиксировались только в линии человека, можно найти мутации, которые «сделали нас людьми». Некоторые из них уже известны. Это мутации, инактивирующие часть генов обонятельных рецепторов: запахи в жизни человека играют гораздо меньшую роль, чем у шимпанзе. У человека, кроме того, утратил активность один из нескольких генов кератина - белка, образующего шерсть и волосы.

Среди других мутаций в линии человека особый интерес вызывают те, которые связаны с работой мозга. Найдены мутации в гене, который контролирует формирование зоны мозга, задействованной в обучении речи. Этот ген был найден при исследовании семьи, в которой неспособность освоить грамматику и правильно составлять фразы передавалась как наследственный признак. Дальнейший анализ структуры гена у разных видов животных показал, что он эволюционно стабилен, и только в линии человека произошли важные изменения.

В последние несколько лет изучение разнообразия генетических текстов людей стало одной из самых популярных областей науки. Здесь есть чисто практический интерес - с генетическими особенностями связано здоровье человека, и в их изучение фармацевтические компании вкладывают огромные средства. Вложения обещают отдачу в ближайшие десятилетия в виде разработки и введения в повседневную практику принципиально новых методов диагностики и лечения.

Есть и другой аспект таких генетических исследований - они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить пути миграций и историю возникновения со временных народов и самого вида Homo sapiens . Эти исследования привели к появлению новых направлений науки - молекулярной антропологии и палеогеномики.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. Часть ученых предполагала, что человек возник в одном из регионов мира - наиболее часто упоминалась Африка - и затем расселился по всей земле. Другая точка зрения, так называемая мультирегиональная гипотеза, предполагает, что предковый для человека вид Homo erectus , человек прямоходящий, вышедший из Африки и заселивший Азию более миллиона лет назад, превратился в Homo sapiens в различных точках земного шара независимо. В последние десятилетия с появлением молекулярных данных африканская гипотеза получила значительный перевес.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т. е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой группы для двух современных родственных популяций рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом и Эмилем Цукеркандлем в 1960-е гг. при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам. Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах - митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку спермий свои митохондрии зародышу не передает.

Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, она содержится в клетке в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования - будто всё человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, внесли свой вклад, т. е. от них мы унаследовали генетический материал хромосом.

Различия характера наследования в данном случае можно сравнить с семейным достоянием: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию - только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской - Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну (рис. 6).

Восстановление популяционной истории человечества по Y-хромосоме показало (к большой радости генетиков), что «Адам» - предок современных мужчин по мужской линии - жил примерно там же, где и «Ева». Хотя данные, полученные при анализе вариаций в Y-хромосоме, менее точны, они так же указывают на африканское происхождение вида Homo sapiens и существование единой предковой для современного человечества популяции. Молекулярные датировки времени разделения этой группы на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от используемых методов оценки. Наиболее вероятным считается период от 135 до 185 тысяч лет назад.

Исследования ДНК неандертальцев

В генетической реконструкции истории человеческого рода используют данные не только о человеке, но и о его ближайших эволюционных родственниках, вымерших десятки тысяч лет назад, - неандертальцах. В настоящее время считается, что миграции представителей рода Homo из Африки происходили несколько раз и были связаны с изменениями климата и волнами расселения тех животных, на которых охотились древние люди. Более миллиона лет назад вышел из Африки и расселился в Азии вид Homo erectus. Около 300 тысяч лет назад Европу и Западную Азию заселили неандертальцы, которые обитали там до 28 тысяч лет назад. Часть этого времени они сосуществовали с человеком современного анатомического типа, расселившимся в Европе около 40–50 тысяч лет назад. Ранее, на основе сравнения останков неандертальцев с человеком современного типа, было выдвинуто три гипотезы: 1) неандертальцы были прямыми предками человека; 2) они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; 3) они являлись независимой ветвью и были полностью замещены человеком современного типа, не внеся генетического вклада.

В решении этого вопроса важную роль сыграли геномные исследования. В 1997 г. работающему в Германии генетику Сванте Пэбо удалось прочесть участок мтДНК, выделенной из останков неандертальца, найденных более ста лет назад, в 1856 г., в долине Неандер близ Дюссельдорфа. Интересно, что по иронии судьбы название долины (Neander Valley), по которому английский антрополог и анатом Уильям Кинг предложил назвать находку Homo neanderthalensis, означает в переводе с греческого «новый человек».

Летом 2000 г. появилось сообщение другой группы ученых об исследовании второго образца неандертальской мтДНК, выделенной из костных останков ребенка, найденных в пещере Мезмай на Северном Кавказе. В этом случае останки точно датированы радиоуглеродным методом - им 29 000 лет. Это представитель одной из последних живших на Земле групп неандертальцев.

Древние ДНК обычно сильно фрагментированы. Загрязнение их следами современных ДНК, которые могут попасть на образец при дыхании исследователя или даже из воздуха лаборатории, дает ложные результаты, поэтому приходится соблюдать особые меры предосторожности. Ученые работают с образцами в специальных помещениях и в костюмах, напоминающих космические скафандры, чтобы исключить загрязнение образцов современными ДНК. Считается, что доступная для анализа ДНК при благоприятных условиях сохраняется не более 70 тысяч лет, а в более древних образцах она полностью разрушена.

Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют, что неандертальцы, хотя и являются близкими родственниками человека, вклада в его генофонд не внесли (по крайней мере, по материнской линии). Обе неандертальских мтДНК имеют общие черты, отличающие их от мтДНК современных людей. Отличия нуклеотидных последовательностей неандертальцев от мтДНК человека выходят за границы внутривидового разнообразия H. sapiens. Это говорит о том, что неандертальцы представляют генетически отдельную, хотя и близкородственную человеку ветвь. Время существования последнего общего предка человека и неандертальца оценивается по числу различий между мтДНК как 500 000 лет. По палеонтологическим данным, предки неандертальцев появились в Европе около 300 тысяч лет назад. То есть разделение генетических линий, ведущих к человеку и неандертальцу, должно было произойти раньше этой даты, что и показывают датировки по мтДНК.

Общая схема эволюции человека и неандертальца, построенная по результатам анализа мтДНК с учетом палеонтологических и генетических данных, представлена на рис. 7. Неандерталец эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией предков современного человека в Африке и был более приспособлен к холодному климату. После расселения из Африки люди были соседями неандертальцев на протяжении как минимум 12 тысяч лет, после чего неандертальцы вымерли. Неизвестно, какова связь этих событий - проиграл ли неандерталец в конкуренции с человеком, или его вымирание связано с другими причинами.

Гены идут по свету... и меняются

Реконструкция популяционной истории человечества по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся так же, как и по мтДНК, позволила построить древо родства всего человечества по мужской линии. Время появления мутаций датируется генетическими методами. Так как известно, у народов каких регионов и континентов встречаются те или иные мутации, можно, «положив» на карту «деревья», отражающие последовательность появления мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить время и последовательность заселения человеком разных регионов (рис. 8, 9) и реконструировать порядок появления генетических линий в составе генофондов современных народов.

Как упоминалось выше, по современным оценкам, вид Homo sapiens появился в Африке не ранее 180 тысяч лет назад. Первая попытка выхода из Африки, совершенная человеком около 90 тысяч лет назад, была не успешной. Люди современного анатомического типа заселили Восточное Средиземноморье (территория современного Израиля), но затем их следы исчезают, и в этих местах поселяются неандертальцы. Предполагается, что человек вымер или отступил обратно в Африку из-за похолодания. Следующая попытка, которую удалось зафиксировать генетикам, была сделана через 10–15 тыс. лет. Ветвь генетического древа протянулась из Эфиопии на юг Аравийского полуострова. Именно этим путем люди попали в Азию, а затем оттуда заселили Австралию, острова Океании и Европу. Позже всего была заселена Америка.

На протяжении большей части своей эволюционной истории люди жили небольшими группами. Такие группы кочуют по своей территории, обычно не совершая далеких миграций, если их к этому не вынуждают обстоятельства, например недостаток еды из-за перемены климата или сильного увеличения численности группы. При увеличении численности часть группы отселяется на новую территорию. Не исключено, что гены влияли и на то, кто именно уйдет искать новые земли, а кто останется в уже обжитых местах. Чем дальше от азиатских центров расселения живет популяция, тем выше у нее частота того варианта гена рецептора DRD4, который связан со стремлением к новизне. В Европе самая высокая частота этого аллеля среди исследованных групп найдена у ирландцев, а в мире - у индейцев Южной Америки.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, что перемешивание генетического материала по женской линии происходило более интенсивно, то есть уровень миграции женщин превышал уровень миграции мужчин. И хотя эти данные могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что большинство человеческих обществ патрилокальны, то есть в них жена обычно переходит жить в дом мужа. Брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы Чингисхана или Батыя. Это подтверждается и тем, что в немногих исследованных группах, где по традиции после заключения брака муж переселяется к жене, картина распределения генетических линий обратная: в этих группах выше различия по мтДНК, а не по Y-хромосоме.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения - европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют.

Различные мутации в мтДНК и Y-хромосоме позволили реконструировать историю расселения людей. Но разные народы отличаются и по мутациям в других участках генома. В изолированных популяциях, не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров, различия возникают за счет независимого появления новых мутаций и за счет изменения частот аллелей - как случайного, так и направленного естественным отбором. Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. При сокращении численности группы или отселении небольшой ее части, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут резко измениться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской.

Эффект основателя - одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови: у них преобладает первая (частота ее более 90%, а во многих популяциях - и все 100%). Так как Америка заселялась переселенцами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки более 10 тысяч лет назад, возможно, что в популяциях, давших начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали или были утрачены в процессе расселения малочисленных мигрантов.